采用串联质谱技术(tandem mass spectrometry,TMS)检测新生儿滤纸干血片中数十种氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱的水平,筛查氨基酸代谢障碍、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢障碍等多种遗传代谢病,已广泛应用于新生儿出生缺陷的防治。样本分析检测过程中需要加入同位素内标来进行定量。
酰基肉碱和氨基酸均可以通过衍生化(酯化,主要是丁基酯)或非衍生(非酯化,游离酸)两种方法来分析。
本产品含有12种氨基酸同位素标记物和8种肉碱氘标记物,干粉状,保质期长,易于保存。
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