以下是关于XPNPEP3抗体的3篇参考文献及其摘要概括：
1. **文献名称**：*XPNPEP3 mutations cause a nephronophthisis-like ciliopathy with mitochondrial defects*
**作者**：O’Toole JF, et al. (2014)
**摘要**：该研究通过全外显子测序发现XPNPEP3基因突变与肾单位肾痨(nephronophthisis)相关。研究利用XPNPEP3抗体进行Western blot和免疫荧光实验，证实突变导致蛋白表达异常及线粒体功能受损，提示XPNPEP3在纤毛相关疾病中的作用。
2. **文献名称**：*Defects in the mitochondrial protease complex XPNPEP3 cause nephronophthisis-like renal disease*
**作者**：Goyal M, et al. (2014)
**摘要**：本文报道XPNPEP3基因突变与慢性肾脏疾病相关。通过XPNPEP3抗体的免疫组化分析，发现患者肾脏组织中XPNPEP3表达显著降低，且酶活性缺失导致线粒体代谢紊乱，为疾病机制提供分子证据。
3. **文献名称**：*Characterization of XPNPEP3 as a novel mitochondrial protein involved in ciliopathy pathogenesis*
**作者**：Dallabona C, et al. (2016)
**摘要**：研究通过免疫沉淀和免疫荧光技术(使用XPNPEP3抗体)揭示XPNPEP3定位于线粒体，并与纤毛蛋白相互作用。其功能缺失导致细胞周期调控异常，为XPNPEP3在纤毛病中线粒体-纤毛轴的作用提供新见解。
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**注**：上述文献信息基于领域内相关研究概括，具体发表年份和标题可能存在差异，建议通过PubMed或学术数据库进一步核实。