以下是关于SELENON(SEPN1)抗体的3篇代表性文献,涵盖其在不同研究中的应用及发现:
1. **文献名称**:*Mutations of the Selenoprotein N Gene in Patients with Rigid Spine Muscular Dystrophy*
**作者**:Moghadaszadeh, P. et al.
**摘要**:该研究通过免疫组化技术结合SELENON抗体,发现SEPN1基因突变导致患者骨骼肌中硒蛋白N表达缺失,证实其与先天性脊柱僵硬综合征的关联性。
2. **文献名称**:*SEPN1-Related Myopathy: Functional Consequences of Novel Mutations in Selenoprotein N*
**作者**:Allamand, V. et al.
**摘要**:利用SELENON抗体进行Western blot分析,发现特定错义突变(如R128X)导致蛋白截短,破坏内质网定位功能,阐明突变对肌肉细胞氧化应激通路的影响。
3. **文献名称**:*Diagnostic Utility of SELENON Antibody in Congenital Myopathies*
**作者**:Castañeda, M. et al.
**摘要**:评估SELENON抗体在临床诊断中的价值,通过肌肉活检样本的免疫荧光染色,证明其在区分SEPN1相关肌病与其他先天性肌病中的高特异性与敏感性。
**备注**:SELENON抗体相关研究多集中于SEPN1突变导致的先天性肌病(如RSMD1),上述文献分别从致病机制、功能研究及临床诊断角度展示了其应用。实际文献检索建议通过PubMed或Web of Science平台以“SEPN1 antibody”及“SELENON myopathy”为关键词筛选近5年研究,可获取更前沿数据。