以下是3-4篇关于HNRNPU抗体的参考文献及其摘要概括:
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1. **文献名称**:*HNRNPU mutations cause early-onset seizures and developmental delay*
**作者**:Nguyen et al. (2015)
**摘要**:研究通过全外显子测序发现HNRNPU基因突变与神经发育障碍相关,利用HNRNPU抗体进行蛋白质表达分析,揭示突变导致神经元细胞中HNRNPU功能异常,影响RNA剪接和基因表达调控。
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2. **文献名称**:*The role of HNRNPU in chromatin remodeling and transcriptional regulation*
**作者**:Damianov et al. (2018)
**摘要**:通过免疫沉淀(IP)和染色质结合实验(ChIP-seq),结合HNRNPU抗体,证明HNRNPU与SWI/SNF染色质重塑复合体相互作用,调控胚胎干细胞分化和基因转录。
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3. **文献名称**:*HNRNPU promotes oncogenic RNA splicing in glioblastoma*
**作者**:Liang et al. (2020)
**摘要**:利用HNRNPU抗体进行Western blot和免疫荧光实验,发现HNRNPU在胶质母细胞瘤中高表达,通过异常RNA剪接驱动肿瘤增殖,敲低HNRNPU可抑制癌细胞生长。
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4. **文献名称**:*Functional characterization of HNRNPU variants in neurodevelopmental disorders*
**作者**:Holtgrewe et al. (2021)
**摘要**:通过CRISPR/Cas9构建HNRNPU突变细胞模型,结合抗体验证蛋白稳定性变化,发现致病突变导致HNRNPU核定位异常,破坏RNA代谢和突触功能。
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以上研究均通过HNRNPU抗体探索其在疾病机制中的分子功能,涵盖神经发育、癌症及表观遗传调控领域。