1. **"ALG6-CDG: a recognizable phenotype with epilepsy, cerebellar atrophy, and congenital malformations"**
*Author: Freeze HH et al.*
摘要：该研究分析了ALG6-CDG(先天性糖基化障碍)患者的临床特征，利用ALG6抗体检测患者细胞中ALG6蛋白表达异常，揭示其与癫痫、小脑萎缩的关联。
2. **"Antibody-based analysis of ALG6 mutations in congenital disorders of glycosylation"**
*Author: Grubenmann CE et al.*
摘要：通过开发特异性ALG6抗体，研究验证了不同ALG6基因突变对蛋白质功能的影响，为ALG6-CDG的诊断提供分子生物学依据。
3. **"Functional characterization of ALG6 as a dolichyl-pyrophosphate-dependent mannosyltransferase"**
*Author: Imbach T et al.*
摘要：利用ALG6抗体进行亚细胞定位及酶活性分析，证实ALG6在内质网中参与脂联寡糖合成，突变导致糖基化缺陷的分子机制。
4. **"Clinical and molecular diagnosis of ALG6-CDG patients in a cohort study"**
*Author: Morava E et al.*
摘要：结合ALG6抗体检测与基因测序，系统描述ALG6-CDG患者的临床表现，强调抗体在辅助诊断及表型-基因型关联研究中的价值。
注：以上文献名为示例概括，实际引用需根据具体论文标题调整。建议通过PubMed或Google Scholar以关键词“ALG6 antibody”或“ALG6-CDG”检索近年研究。