米加司他 108147-54-2

米加司他的中文化学名称: ( + ) -(2R , 3S，4R , 5S) -2- (羟甲基) 哌啶-3，4，5-三醇盐酸盐 ; 

英文化学名称: ( + ) - (2R , 3S，4R , 5S) -2-( hydroxymethyl) piperidine-3，4，5-triol  hydrochloride ; 

分子式 : C6 H14 ClNO4 ; 分子量 : 199. 63 ; CAS  登记号 : 108147-54-2 。

米加司他作为一种小分子药物，与以往的酶替代治 疗不同的是，米加司他可增加机体内酶的活性，在特定细 胞突变型法布里病患者中可恢复 α-半 乳 糖 苷 酶 A  ( α-GalA) 的活性。米加司他是 α-GalA 的口服药理学“分 子伴侣”，能够选择性、可逆性地结合特定突变类型的 α-GalA，稳定这些功能失调的酶，促进其运输至溶酶体， 以便清除积累的病变底物，从而发挥治疗作用。一些引 起法布里病的 GLA 变种(突变体) 会导致 α-GalA 蛋白的 异常折叠以及不稳定形式的产生，但是，这些 α-GalA 蛋 白仍能保持其酶活性，并可以被米加司他稳定，从而恢复 它们向溶酶体的运输和在溶酶体内的活性。米加司他是 第一个获得美国 FDA 批准的治疗法布里病的口服药物， 与传统的酶替代治疗方法不同的是，米加司他不仅可以 口服，而且在治疗的同时，还能够增强 α-GalA  的活性。 临床试验显示，将米加司他用于治疗法布里病，其疗效优 于基因治疗、去除酶解物治疗和肾移植等其他治疗方法， 且无明显的不良反应。