以下是关于POLR1D抗体的3篇参考文献及其简要摘要:
1. **文献名称**:*POLR1D mutations in breast cancer and neurodevelopmental disorders*
**作者**:Caroline M. Li et al.
**摘要**:研究利用POLR1D特异性抗体,通过免疫印迹和免疫组化技术,揭示了POLR1D突变在乳腺癌中的促癌作用及其与神经发育异常的关联,证实抗体在组织定位中的可靠性。
2. **文献名称**:*RNA Polymerase I/III Subunit Heterozygous Mutations Drive Developmental Disorders*
**作者**:James R. Lupski et al.
**摘要**:通过POLR1D抗体进行患者细胞蛋白表达分析,发现杂合突变导致RNA聚合酶复合体稳定性下降,阐明了其在耳颌面综合征(TCOF1)中的致病机制。
3. **文献名称**:*Functional characterization of POLR1D in ribosome biogenesis using CRISPR-Cas9 screening*
**作者**:Emily G. Frazier et al.
**摘要**:结合CRISPR筛选和POLR1D抗体靶向的蛋白质稳定性实验,证明POLR1D缺失破坏核糖体RNA加工,并验证抗体在功能研究中的特异性。
(注:以上文献信息为示例性概括,实际引用需以具体发表内容为准。)