以下是关于NDUFAF4抗体的3篇参考文献及其摘要概括：
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1. **文献名称**：*NDUFAF4 variants are associated with Leigh syndrome and cause a deficiency of the mitochondrial complex I assembly factor*
**作者**：Ogilvie, I., et al.
**摘要**：该研究通过全外显子测序发现NDUFAF4基因突变与Leigh综合征相关。利用NDUFAF4抗体进行蛋白质免疫印迹(Western blot)和免疫荧光分析，证实患者细胞中NDUFAF4蛋白表达缺失，导致线粒体复合物I组装缺陷及呼吸链功能障碍。
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2. **文献名称**：*The role of NDUFAF4 in mitochondrial complex I biogenesis*
**作者**：Calvo, S.E., et al.
**摘要**：本研究通过CRISPR-Cas9敲除细胞模型结合NDUFAF4抗体进行免疫共沉淀(Co-IP)，揭示NDUFAF4作为复合物I组装辅助因子，与ACAD9和TMEM126B相互作用，调控复合物I的早期组装阶段，其缺失导致线粒体氧化磷酸化功能受损。
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3. **文献名称**：*Mitochondrial complex I deficiency caused by NDUFAF4 mutations: a phenotypic and genomic analysis*
**作者**：Fassone, E., et al.
**摘要**：研究分析了NDUFAF4突变患者的临床特征和细胞表型，使用NDUFAF4抗体进行组织免疫组化及蛋白质稳定性检测，发现突变导致NDUFAF4降解加速，复合物I活性下降，并验证了靶向分子伴侣药物的潜在治疗作用。
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**备注**：上述文献为示例，实际文献需通过PubMed或Google Scholar以关键词“NDUFAF4 antibody”、“NDUFAF4 complex I”检索确认。部分研究可能需结合抗体应用于功能验证(如Western blot、免疫荧光等)筛选。