以下是关于SGCG抗体的3篇参考文献,涵盖基因突变、蛋白功能及临床应用研究:
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1. **文献名称**:*Mutations in the sarcoglycan genes in patients with limb-girdle muscular dystrophy*
**作者**:Nigro, V., de Sá Moreira, E., Piluso, G. 等
**摘要**:本研究分析了肢带型肌营养不良症(LGMD)患者的sarcoglycan基因突变,发现SGCG(γ-sarcoglycan)基因突变导致蛋白功能异常。通过SGCG抗体检测肌肉活检样本,发现突变患者的γ-sarcoglycan蛋白表达显著缺失,证实其与LGMD发病机制相关。
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2. **文献名称**:*The role of γ-sarcoglycan in the maintenance of muscle membrane integrity*
**作者**:Bönnemann, C.G., Modi, R., Noguchi, S. 等
**摘要**:探讨γ-sarcoglycan在维持肌细胞膜稳定性中的作用。利用SGCG抗体进行免疫荧光染色,发现缺失γ-sarcoglycan的模型小鼠肌肉纤维出现膜破裂和退化,表明该蛋白对肌肉结构至关重要。
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3. **文献名称**:*Diagnostic utility of sarcoglycan antibodies in muscular dystrophy subtypes*
**作者**:Fanin, M., Angelini, C., Pegoraro, E.
**摘要**:评估sarcoglycan抗体(包括SGCG)在诊断不同类型肌营养不良中的价值。研究显示,SGCG抗体能有效区分由γ-sarcoglycan缺陷引起的LGMD(如LGMD2C)与其他亚型,支持其作为临床诊断工具的应用。
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这些文献反映了SGCG抗体在基因突变分析、蛋白功能研究和临床诊断中的关键作用。