G1氨基丁酸A型受体α1抗体
英文名称：GABRA1/GABA A Receptor alpha 1 Rabbit pAb
中文名称：G1氨基丁酸A型受体α1抗体
英文别名：ECA4; EJM; EJM5; Gaba receptor alpha 1 polypeptide; GABA(A) receptor; GABA(A) receptor subunit alpha 1; GABA(A) receptor subunit alpha-1; GABA(A) receptor, alpha 1; GABRA 1; GABRA1; gamma aminobutyric acid(GABA) A receptor alpha 1; gamma aminobutyric acid A receptor alpha 1; gamma aminobutyric acid receptor subunit alpha 1; gamma-aminobutyric acid receptor subunit alpha-1; GBRA1_HUMAN.
交叉反应：Mouse, Rat (predicted: Human, Cow, Chicken, Dog, Horse)
抗体来源：Rabbit
免疫原：KLH conjugated synthetic peptide derived from human GABRA1 : 301-450/456
亚型：IgG
性状：Liquid
产品名称 | G1氨基丁酸A型受体α1抗体 | 英文名称 | GABRA1/GABA A Receptor alpha 1 Rabbit pAb |
抗体来源 | Rabbit | 货号 | AK15795 |
纯化方法：affinity purified by Protein A
克隆类型：Polyclonal
理论分子量：52 kDa
浓度：1mg/ml
储存液：0.01M TBS (pH7.4) with 1% BSA, 0.02% Proclin300 and 50% Glycerol.
亚基：
Binds UBQLN1. Generally pentameric.
亚细胞定位：
Cell junction, synapse,
1. 基本概述
靶标分子：GABAA受体是中枢神经系统主要的抑制性神经递质受体，由多个亚基（如α1-6、β1-3、γ1-3等）组成五聚体。α1亚基（由GABRA1基因编码）在成年大脑中广泛分布，尤其富集于皮层、海马和小脑。
抗体类型：GABAAR α1抗体属于自身免疫性抗体，可能通过结合α1亚基干扰受体功能，导致抑制性信号传递受损。
2. 生物学功能与病理机制
正常功能：α1亚基参与形成GABAA受体的苯二氮?结合位点，调节氯离子通道开放，介导快速抑制性突触后电位。
自身免疫攻击：抗体与α1亚基结合可能导致：
受体内化或降解，减少突触膜上的受体数量。
阻断GABA结合位点，抑制氯离子内流。
引发神经元过度兴奋，与癫痫、脑炎等症状相关。
3. 相关疾病与临床表现
自身免疫性脑炎（AE）：α1抗体是罕见但重要的AE标志物，患者常表现为：
难治性癫痫发作（如颞叶癫痫）。
精神行为异常（焦虑、幻觉）。
认知功能下降或意识障碍。
其他关联疾病：
僵人综合征（SPS）变异型。
某些特发性癫痫综合征（需排除其他病因）。
4. 检测与诊断
检测方法：
细胞底物实验（CBA）：转染α1亚基的HEK293细胞与患者脑脊液/血清孵育，荧光标记确认抗体存在。
组织免疫染色：啮齿类动物脑切片中观察抗体结合模式。
诊断意义：阳性结果需结合临床症状和影像学（如MRI显示边缘系统炎症）。
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