KIAA2022蛋白抗体
英文名称：KIAA2022 Rabbit pAb
中文名称：KIAA2022蛋白抗体
英文别名：Protein KIAA2022; expressed sequence C77370; K2022_HUMAN; Kiaa2022; RP11-130N24.1; RP23-35L3.1; Uncharacterized protein KIAA2022.
交叉反应：Mouse, Rat (predicted: Human, Pig, Horse)
抗体来源：Rabbit
免疫原：KLH conjugated synthetic peptide derived from human Protein KIAA2022 : 1151-1160/1516
亚型：IgG
性状：Liquid
产品名称 | KIAA2022蛋白抗体 | 英文名称 | KIAA2022 Rabbit pAb |
抗体来源 | Rabbit | 货号 | AK15054 |
纯化方法：affinity purified by Protein A
克隆类型：Polyclonal
理论分子量：167 kDa
浓度：1mg/ml
储存液：0.01M TBS (pH7.4) with 1% BSA, 0.02% Proclin300 and 50% Glycerol.
组织特异性：
Highly expressed in fetal and adult brain, predominantly in the cerebral cortex and the cerebellum. Also expressed in other tissues but to a lesser extent.
1. KIAA2022蛋白概述
KIAA2022（又称X-linked Intellectual Disability Protein）是一种X染色体连锁的神经发育关键调控因子，在突触形成和神经元迁移中发挥重要作用。其突变可导致智力障碍、自闭症谱系障碍和癫痫综合征。
2. 结构与功能
（1）基因与蛋白特性
基因定位：Xp11.22（X染色体短臂）
蛋白结构：
N端结构域：核定位信号（aa 1-50）
中央结构域：保守的DUF1220重复序列（aa 150-300）
C端结构域：PDZ结合基序（aa 450-500）
分子量：
理论值：~55 kDa
实际检测：60-65 kDa（磷酸化修饰）
亚细胞定位：
主要：神经元胞体和树突
次要：突触后致密区（与PSD95共定位）
（2）生物学功能
功能 分子机制 疾病关联
突触可塑性 调控NMDA受体膜定位 X连锁智力障碍（XLID）
神经元迁移 与DCX蛋白互作指导放射状胶质细胞迁移 皮层发育畸形
mRNA剪接 参与SCN2A等离子通道基因的剪接调控 早发性癫痫性脑病
3. 抗KIAA2022抗体的应用
（1）研究用途
实验类型 应用场景
免疫荧光（IF） 共聚焦观察培养神经元中的树突定位（MAP2共标）
Western Blot 检测患者来源iPSC分化神经元中的表达缺失（需脑组织阳性对照）
免疫沉淀（IP） 鉴定与PSD95/NLGN3的相互作用复合物
电生理记录 抗体显微注射验证对突触传递的影响（需结合膜片钳技术）
（2）临床意义
分子诊断：
男性不明原因智力障碍的KIAA2022基因筛查
治疗开发：
反义寡核苷酸（ASO）挽救剪接突变体的临床前研究
生物标志物：
脑脊液外泌体KIAA2022水平评估疾病进展
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