全外显子测序 （Whole-exome sequencing，WES）是应用频率最高基因组测序方法。外显子是人基因组的蛋白编码区域，利用序列捕获技术可以将其DNA捕获并且富集。虽然外显子区域不到全基因组的2%，但是却集中了大部分疾病的致病突变位点。相比全基因组测序，全外显子测序更加经济、高效。外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域内的结构变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据，有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。华大基因是世界领先的外显子测序服务提供商，已经服务超过16万个外显子组。自2010年发表国内第一家外显子测序文章以来，累积收录文章223篇，其中肿瘤65篇，单病/罕见病类型98篇，复杂疾病50篇。一作的文章总计95篇、同时是一作和通信作者的文章总计53篇、＞10分以上的文章总计45篇。
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