BRCA基因突变国家参考品

【批号】360016-201701
【性状】DNA 样本
【用途】用于 BRCA 基因突变检测试剂盒的性能评价，适用于一代测 序和二代测序，且在二代测序中适用杂交捕获建库和扩增子建库方法 （除 25 号样本不适合扩增子建库外）进行检测。
【包装】1.5mL 冻存管
【规格】25支/套，20uL/支，具体组成为： 标签浓度体积样本类型保存 “-18℃以 BRCA1:K1183R_110ng/uL20uLDNA样本 下保存 “-18℃以 BRCA2:V2466A_210ng/uL20uLDNA样本 下保存 “-18℃以 BRCA1:R1443STOP_310ng/uL20uLDNA样本 下保存 “-18℃以 BRCA2:p.T3030fs_410ng/uL20uLDNA样本 下保存 “-18℃以 BRCA1:K1780_splic_510ng/uL20uLDNA样本 下保存 “-18℃以 BRCA2:p.T582P_610ng/uL20uLDNA样本 下保存 “-18℃以 BRCA2:p.R2318*_710ng/uL20uLDNA样本 下保存 “-18℃以 BRCA2:p.T3357R_810ng/uL20uLDNA样本 下保存 “-18℃以 BRCA1:c.981_982delAT_910ng/uL20uLDNA样本 下保存 “-18℃以 BRCA2:c.5718_5719delCT_1010ng/uL20uLDNA样本 下保存 BRCA2:c.3109C>T_117.5ng/uL20uLDNA样本“-18℃以国家体外诊断试剂标准物质使用说明书 V1.0 下保存 “-18℃以 BRCA1:c.3333_3333delA_125ng/uL20uLDNA样本 下保存 “-18℃以 BRCA2:c.5171delT(p.Ile1724Lysfs)_1310ng/uL20uLDNA样本 下保存 BRCA2:c.9274_9277delTATT“-18℃以 10ng/uL20uLDNA样本 (p.Tyr3092Cysfs)_14下保存 BRCA2:c.6445_6446delAT(p.Ile2149Terfs)“-18℃以 10ng/uL20uLDNA样本 _15下保存 “-18℃以 BRCA2:c.3883C>T（p.Gln1295Ter）_1610ng/uL20uLDNA样本 下保存 BRCA1:c.5470_5477delATTGGGCA“-18℃以 10ng/uL20uLDNA样本 (p.Ile1824Aspfs)_17下保存 “-18℃以 BRCA1:c.3800T>G(p.Leu1267Ter)_1810ng/uL20uLDNA样本 下保存 “-18℃以 BRCA:正常_1910ng/uL20uLDNA样本 下保存 “-18℃以 BRCA2：c.988delA_2010ng/uL20uLDNA样本 下保存 “-18℃以 BRCA1:c.5156delT_2110ng/uL20uLDNA样本 下保存 “-18℃以 BRCA2:c.275dupA_2210ng/uL20uLDNA样本 下保存 “-18℃以 BRCA1:c.4013delA_2310ng/uL20uLDNA样本 下保存 “-18℃以 BRCA1:c.68_69delCT_2410ng/uL20uLDNA样本 下保存 “-18℃以 BRCA2:21-27号外显子杂合缺失_2510ng/uL20uLDNA样本 下保存 突变位点分布为： 标签Gene外显子分布 BRCA1:K1183R_1:NM_007294.3BRCA1EX10 BRCA1EX10 BRCA1EX21国家体外诊断试剂标准物质使用说明书 V1.0 BRCA2:V2466A_2:NM_000059.3BRCA2EX14 BRCA2EX18 BRCA1:R1443STOP_3BRCA1EX12 BRCA1EX21 BRCA1EX16 BRCA2:p.T3030fs_4BRCA2EX11 BRCA2EX23 BRCA1:K1780_splic_5:NM_007294.3BRCA1IVS19 BRCA2:p.T582P_6BRCA2EX10 BRCA2:p.R2318*_7BRCA2EX13 BRCA2:p.T3357R_8BRCA2EX27 BRCA1:c.981_982delAT_9BRCA1EX10 BRCA2:c.5718_5719delCT_10BRCA2EX11 BRCA2:c.3109C>T_11BRCA2EX11 BRCA1:c.3333_3333delA_12BRCA1EX10 BRCA2:c.5171delT(p.Ile1724Lysfs)_13BRCA2EX11 BRCA2:c.9274_9277delTATT(p.Tyr3092Cysfs)_14BRCA2EX25 BRCA2:c.6445_6446delAT(p.Ile2149Terfs)_15BRCA2EX11 BRCA2EX2 BRCA2:c.3883C>T（p.Gln1295Ter）_16BRCA2EX11 BRCA1:c.5470_5477delATTGGGCA(p.Ile1824Aspfs)BRCA1EX23 _17 BRCA1:c.3800T>G(p.Leu1267Ter)_18BRCA1EX10 BRCA:正常_19 BRCA2：c.988delA_20BRCA2EX10 BRCA1:c.5156delT_21BRCA1EX18 BRCA2:c.275dupA_22BRCA2EX3 BRCA1:c.4013delA_23BRCA1EX10国家体外诊断试剂标准物质使用说明书 V1.0 BRCA1:c.68_69delCT_24BRCA1EX2 ;BRCA2:21-27号外显子杂合缺失_25BRCA2EX21_27 突变所在外显子分布统计如下表： BRCA1突变数目BRCA2突变数目 EX21EX21 EX106EX31 EX121EX102 EX161EX116 EX181EX131 IVS191EX141 EX212EX181 EX231EX21_271 EX231 EX251 EX271
【使用方法和要求】1、按照各 BRCA 基因突变检测试剂盒的说明书进行。
【贮藏】DNA 样本置于-20℃以下保存。
【注意事项】PCR 操作按照分区进行，使用带滤芯的枪头吸取，防止污染。
【协作单位】深圳华大基因研究院 广州达瑞生物技术股份有限公司 北京贝瑞和康生物技术股份有限公司 安诺优达基因科技（北京）有限公司
【技术咨询电话】010-67095283
【有效期】国家药品标准物质不设具体有效期，按照规定条件保存的 标准物质，在中国食品药品检定研究院发布停用通知前有效。