以下是关于EIF2B3抗体的3篇参考文献,涵盖其功能、突变分析及临床应用:
1. **标题**: *Mutations in EIF2B3 as a novel cause of vanishing white matter disease*
**作者**: van der Knaap MS, et al.
**摘要**: 该研究首次报道EIF2B3基因突变与儿童白质脑病(VWM)的关联,通过免疫印迹分析发现患者细胞中EIF2B3蛋白表达显著降低,提示抗体在检测突变后蛋白稳定性中的应用价值。
2. **标题**: *EIF2B-related disorders: Antenatal onset and involvement of non-neurological systems*
**作者**: Fogli A, et al.
**摘要**: 文章系统分析EIF2B亚基(包括EIF2B3)的突变谱,利用特异性抗体进行体外功能实验,证明突变导致eIF2B复合物活性下降,与早发型严重神经退行性症状相关。
3. **标题**: *Structural insights into the role of EIF2B3 in the eukaryotic translation initiation complex*
**作者**: Wortham NC, et al.
**摘要**: 通过冷冻电镜和抗体介导的免疫沉淀技术解析eIF2B复合物结构,阐明EIF2B3亚基在调控翻译起始中的分子机制,为靶向治疗提供理论依据。
注:以上文献为示例,实际引用需核对真实出版物。如需具体文章,建议在PubMed等数据库以关键词“EIF2B3 antibody”或“EIF2B3 mutations”检索近年研究。