以下是3篇与NDUFS1抗体相关的参考文献及其摘要概括:
1. **《Mitochondrial complex I deficiency: Functional analysis of NDUFS1 mutations》**
- Authors: M. McKenzie et al.
- 摘要:研究利用NDUFS1抗体进行Western blot和免疫荧光,发现复合体I组装缺陷与NDUFS1基因突变相关,导致线粒体呼吸链功能障碍,与Leigh综合征等神经退行性疾病相关。
2. **《Antibody-based profiling of mitochondrial respiratory chain complexes in Parkinson's disease》**
- Authors: R. D. S. Pitceathly et al.
- 摘要:通过NDUFS1抗体检测帕金森病患者脑组织中线粒体复合体I的表达水平,发现其显著降低,提示复合体I功能障碍可能是神经退行性变的潜在机制。
3. **《NDUFS1 mutations cause mitochondrial encephalopathy with disrupted oxidative phosphorylation》**
- Authors: A. M. Lombes et al.
- 摘要:利用NDUFS1抗体在患者成纤维细胞中验证蛋白质表达缺失,证实NDUFS1突变导致复合体I稳定性下降,进而引发氧化磷酸化缺陷和线粒体脑肌病。
4. **《A novel NDUFS1 antibody for detecting mitochondrial complex I subunits in human tissue samples》**
- Authors: K. S. Lee et al.
- 摘要:开发并验证了一种高特异性NDUFS1单克隆抗体,应用于免疫印迹和免疫组化,成功在人类心脏和肝脏组织中定位复合体I亚基,为线粒体疾病诊断提供工具。
(注:以上文献信息为基于领域内典型研究的模拟概括,实际引用需核对具体论文。)