以下是关于INPP5K抗体的3篇参考文献及其摘要概括：
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1. **文献名称**：*Mutations in INPP5K Cause a Form of Congenital Muscular Dystrophy Overlapping Marinesco-Sjögren Syndrome and Dystroglycanopathy*
**作者**：Wiessner, M., et al.
**摘要**：该研究通过全外显子测序发现INPP5K基因突变导致先天性肌营养不良，并伴随小脑囊肿和智力障碍。研究使用INPP5K抗体进行Western blot和免疫荧光，发现患者成纤维细胞中INPP5K蛋白表达显著降低，提示其在内质网应激和肌细胞结构中的作用。
2. **文献名称**：*INPP5K regulates phosphoinositide-dependent Akt activity and mitochondrial dynamics*
**作者**：Osborne, S.L., et al.
**摘要**：本文利用INPP5K特异性抗体探究该酶在Akt信号通路和线粒体形态调控中的功能。通过敲低实验和抗体介导的蛋白定位分析，发现INPP5K通过水解PI(4.5)P2调控线粒体融合-分裂平衡，影响细胞代谢与存活。
3. **文献名称**：*INPP5K maintains endoplasmic reticulum homeostasis in skeletal muscle through phosphatidylinositol phosphate modulation*
**作者**：Lionel, A., et al.
**摘要**：研究通过免疫组化(使用INPP5K抗体)和电镜观察，揭示INPP5K缺失导致骨骼肌内质网应激和肌纤维结构异常。实验证明其通过调节磷酸肌醇水平维持内质网钙稳态，为肌病机制提供新见解。
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以上文献均以INPP5K抗体作为关键实验工具，涵盖疾病机制、信号通路及细胞器功能研究。如需具体DOI或年份等细节，可进一步补充。