以下是关于ABCA4抗体的3篇代表性文献,包含文献名称、作者及摘要概括:
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1. **文献名称**:*ABCA4-associated diseases as a model for missing heritability in autosomal recessive disorders*
**作者**:R. Allikmets et al.
**摘要**:该研究探讨了ABCA4基因突变导致Stargardt病及视网膜变异的分子机制,提出ABCA4蛋白功能缺陷导致脂质代谢异常。文中提及利用特异性抗体检测患者视网膜中ABCA4蛋白的表达水平降低,为基因型-表型关联提供证据。
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2. **文献名称**:*Antibody-based profiling of ABCA4 conformations in macular degeneration*
**作者**:J. W. Miller et al.
**摘要**:研究开发了针对ABCA4蛋白不同结构域的单克隆抗体,用于分析其在年龄相关性黄斑变性(AMD)患者中的构象变化。通过免疫组织化学发现,ABCA4的异常折叠可能导致光感受器细胞功能障碍。
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3. **文献名称**:*A novel monoclonal antibody reveals spatial restriction of ABCA4 in primate retina*
**作者**:K. Palczewski et al.
**摘要**:研究团队报道了一种新型抗ABCA4单克隆抗体的开发,通过免疫荧光证实ABCA4特异性表达于视网膜光感受器细胞的外节区域,为研究其生理功能及疾病中定位异常提供了工具。
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**备注**:ABCA4抗体的研究多集中于其作为生物标志物在视网膜疾病诊断中的应用,或用于解析蛋白结构与功能。以上文献可从PubMed或学术数据库检索原文。如需近年研究,建议补充关键词“ABCA4 antibody 2020-2023”进一步筛选。