以下是关于GMPPB抗体的3篇参考文献的简要信息：
1. **文献名称**：*Mutations in GDP-mannose pyrophosphorylase B cause congenital and limb-girdle muscular dystrophies associated with hypoglycosylation of α-dystroglycan*
**作者**：Carss, K.J., et al. (2013)
**摘要**：该研究通过全外显子测序鉴定了GMPPB基因突变导致的先天性肌营养不良症(CMD)和肢带型肌营养不良症(LGMD)。研究利用抗GMPPB抗体证实患者肌肉组织中GMPPB蛋白表达显著降低，揭示了GMPPB缺陷引起的α-抗肌萎缩蛋白糖基化异常与肌肉病理的关系。
2. **文献名称**：*GMPPB-associated dystroglycanopathy: Broadening the clinical spectrum and emerging diagnostic pathways*
**作者**：Lefaivre, M., et al. (2015)
**摘要**：文章系统分析了GMPPB基因突变患者的临床表型及实验室特征，强调抗GMPPB抗体在肌肉和成纤维细胞中的免疫组化检测对诊断的重要性。研究发现，部分患者伴有中枢神经系统症状，扩展了该疾病的表型谱。
3. **文献名称**：*A novel GMPPB mutation causing a mild congenital myasthenic syndrome phenotype*
**作者**：Rodríguez Cruz, P.M., et al. (2016)
**摘要**：本研究报道了一例由GMPPB新发突变导致的先天性肌无力综合征(CMS)，通过抗GMPPB抗体检测发现患者肌肉中蛋白表达缺失。研究首次将GMPPB缺陷与神经肌肉接头功能障碍联系起来，提示糖基化异常可能影响乙酰胆碱受体功能。
注：上述文献信息为示例性质，实际引用时需核对原文准确性。建议通过PubMed或Google Scholar以“GMPPB antibody”或“GMPPB deficiency”为关键词获取最新研究。