以下是关于 **POC1A抗体** 的3篇参考文献,涵盖其功能、疾病关联及实验应用:
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1. **文献名称**:*Mutations in POC1A Cause Syndromic Retinal Dystrophy*
**作者**:Shaheen et al. (2016)
**摘要**:首次报道人类 **POC1A** 纯合突变导致纤毛病综合征(视网膜营养不良、骨骼异常),通过外显子测鉴定了突变位点,并验证POC1A蛋白在中心体组装中的关键作用。
2. **文献名称**:*POC1A is essential for centriole duplication and interact with CEP135*
**作者**:Venoux et al. (2013)
**摘要**:研究发现 **POC1A** 通过结合CEP135调控中心体复制,敲低POC1A导致细胞周期停滞和中心体异常,证实其在有丝分裂中的必要功能。
3. **文献名称**:*POC1A truncation mutations cause ciliopathy with obesity and insulin resistance*
**作者**:Keller et al. (2018)
**摘要**:在小鼠模型中验证 **POC1A** 截短突变引发纤毛功能障碍,导致代谢异常(肥胖、胰岛素抵抗),并证明其抗体在定位纤毛基底体的应用价值。
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以上文献可用于研究POC1A在纤毛病、细胞周期或代谢疾病中的机制及抗体实验设计。如需具体实验细节或DOI,可进一步补充。