以下是3篇关于FARS2抗体的参考文献及其摘要概括：
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1. **文献名称**: *Mutations in mitochondrial histidyl tRNA synthetase HARS2 cause ovarian dysgenesis and sensorineural hearing loss of Perrault syndrome*
**作者**: Pierce, S.B. et al.
**摘要**: 该研究在分析线粒体氨酰-tRNA合成酶基因突变时，利用FARS2抗体进行Western blot分析，验证患者细胞中FARS2蛋白表达水平降低，揭示了FARS2缺陷与线粒体功能障碍的关联。
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2. **文献名称**: *FARS2 deficiency causes infantile parkinsonism and mitochondrial respiratory chain defects*
**作者**: Ylikallio, E. et al.
**摘要**: 通过免疫荧光和Western blot技术(使用FARS2特异性抗体)，研究发现FARS2基因突变导致线粒体复合物I活性下降，引发婴儿期帕金森综合征，强调了FARS2在神经元线粒体功能中的关键作用。
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3. **文献名称**: *Biallelic mutations in FARS2 lead to developmental and epileptic encephalopathy*
**作者**: Almuqbil, M. et al.
**摘要**: 该文献报道了FARS2双等位基因突变导致发育性癫痫性脑病，通过抗体检测发现突变患者成纤维细胞中FARS2蛋白稳定性受损，证实其与线粒体翻译缺陷及神经系统症状的直接关联。
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这些研究均利用FARS2抗体在蛋白质水平上验证基因突变的影响，揭示了其在疾病机制中的功能异常。如需扩展，可进一步检索PubMed或Google Scholar以获取更多应用案例。