以下是3-4篇关于TorsinA抗体的参考文献及简要摘要:
1. **"TorsinA and its torsion dystonia-associated mutant forms are lumenal glycoproteins that exhibit distinct subcellular localizations"**
- **作者**: Goodchild RE, Dauer WT
- **摘要**: 该研究利用TorsinA特异性抗体,通过免疫荧光和细胞分馏技术,揭示了野生型与突变型TorsinA在内质网和核膜区的差异定位,为DYT1肌张力障碍的病理机制提供了细胞学基础。
2. **"TorsinA in the nuclear envelope"**
- **作者**: Naismith TV, Heuser JE, Breakefield XO, Hanson PI
- **摘要**: 通过TorsinA抗体进行免疫电镜和Western blot分析,发现TorsinA主要定位于核膜内腔,并参与核膜相关蛋白的调控,突变体ΔE-TorsinA则形成异常聚集结构。
3. **"Dysregulation of cellular calcium homeostasis by mutant torsinA underlies neuronal dysfunction in DYT1 dystonia"**
- **作者**: Kim CE, Perez A, Perkins G, Ellisman MH, Dauer WT
- **摘要**: 研究使用TorsinA抗体检测神经元中TorsinA的表达及分布,发现突变体导致内质网钙稳态失衡,进而引发神经元功能障碍,揭示了DYT1肌张力障碍的潜在分子机制。
4. **"The role of torsinA in primary neurons: A new component of nuclear envelope architecture"**
- **作者**: Jungwirth M, Dear ML, Brown R, Holbrook K, Goodchild RE
- **摘要**: 通过TorsinA抗体的免疫组化分析,发现TorsinA缺失导致神经元核膜形态异常,表明其在维持核膜结构和神经元存活中的关键作用。
以上文献均通过TorsinA抗体开展蛋白质定位、功能及疾病相关性研究,为理解DYT1肌张力障碍提供了实验依据。