以下是关于Calsequestrin1(CASQ1)抗体的3篇参考文献的简要总结:
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1. **文献名称**: *"Calsequestrin 1 is a key determinant of skeletal muscle function and disease susceptibility"*
**作者**: Paolini, C. et al. (2005)
**摘要**: 该研究通过基因敲除小鼠模型,利用CASQ1特异性抗体进行免疫印迹和免疫组化分析,揭示了CASQ1在骨骼肌钙离子稳态中的核心作用。实验表明,CASQ1缺失会导致肌浆网钙储存能力下降,从而引发肌肉收缩功能障碍。
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2. **文献名称**: *"Characterization of calsequestrin isoforms in skeletal and cardiac muscle using monoclonal antibodies"*
**作者**: Volpe, P. et al. (1994)
**摘要**: 研究团队开发了针对CASQ1和CASQ2(心肌亚型)的单克隆抗体,并通过免疫印迹和免疫荧光验证其特异性。实验证明,CASQ1抗体仅识别骨骼肌组织中的蛋白,为后续区分两种亚型的功能研究提供了工具基础。
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3. **文献名称**: *"Calsequestrin 1 mutations in human skeletal muscle disease: implications for calcium regulation"*
**作者**: Treves, S. et al. (1997)
**摘要**: 该研究在恶性高热(MH)患者中检测到CASQ1基因突变,并利用CASQ1抗体进行患者肌肉活检组织的蛋白表达分析。结果显示,突变导致CASQ1蛋白稳定性降低,可能通过影响钙释放参与疾病发生。
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**备注**:以上文献主要涉及CASQ1抗体的应用,包括功能研究、亚型特异性验证及疾病机制探索。如需获取全文,可通过PubMed或Web of Science平台搜索标题或作者。