以下是关于ACADS/SCAD抗体的3篇参考文献及其简要摘要:
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1. **文献名称**:*Short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency: molecular and biochemical perspectives*
**作者**:Gregersen N, et al.
**摘要**:该研究系统分析了SCAD缺乏症的分子机制,揭示了ACADS基因突变(如c.625G>A和c.511C>T)导致酶活性降低的分子基础,并讨论了抗SCAD抗体在体外功能验证实验中的应用。
2. **文献名称**:*Clinical and biochemical heterogeneity in SCAD deficiency*
**作者**:Tein I, et al.
**摘要**:研究通过病例分析发现SCAD缺陷患者的临床表型差异显著,提出利用抗SCAD抗体进行蛋白质印迹(Western blot)检测,可辅助诊断患者肌肉或成纤维细胞中SCAD蛋白的表达水平异常。
3. **文献名称**:*SCAD deficiency: diagnostic challenges and the role of newborn screening*
**作者**:Pedersen CB, et al.
**摘要**:探讨了SCAD缺陷在新生儿筛查中的局限性,提出结合血酰基肉碱谱分析与抗SCAD抗体的免疫检测技术,可提高该病的早期诊断准确性,并减少假阳性结果。
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以上文献均聚焦于ACADS/SCAD的分子机制、临床诊断及抗体应用,涵盖基础研究到临床实践的关键内容。