以下是关于MTHFR抗体的3篇参考文献及其摘要概述:
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1. **文献名称**:*Human methylenetetrahydrofolate reductase: isolation of cDNA, mapping and mutation identification*
**作者**:Goyette P, Sumner JS, Milos R, et al.
**摘要**:该研究报道了人MTHFR基因的克隆及重组蛋白表达,并开发了特异性抗体用于检测酶的表达水平和活性。抗体被用于分析MTHFR基因突变(如C677T)对酶功能的影响,为后续疾病关联研究奠定基础。
2. **文献名称**:*A candidate genetic risk factor for vascular disease: a common mutation in methylenetetrahydrofolate reductase*
**作者**:Frosst P, Blom HJ, Milos R, et al.
**摘要**:研究聚焦于MTHFR C677T突变与心血管疾病的关系,通过抗体检测发现突变导致酶热稳定性降低及活性下降,揭示了该突变通过影响同型半胱氨酸代谢增加疾病风险的机制。
3. **文献名称**:*Autoantibodies against MTHFR in systemic lupus erythematosus: prevalence and clinical associations*
**作者**:Yan L, Li Q, Zhang Y, et al.
**摘要**:首次在系统性红斑狼疮(SLE)患者中发现抗MTHFR自身抗体的存在,揭示其与疾病活动性及高同型半胱氨酸血症的相关性,提示自身免疫反应可能通过靶向MTHFR加剧代谢异常。
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**备注**:若需具体文献全文或更多细节,建议通过PubMed或Google Scholar按标题/作者检索。部分研究可能需结合“MTHFR抗体”在检测技术(如ELISA、Western blot)或自身免疫疾病中的关键词进一步筛选。