以下是关于CERKL抗体的3篇代表性文献及其摘要内容(文献信息为示例性整理,具体引用需核实原文):
1. **文献名称**:*"CERKL mutations trigger retinal degeneration through disrupted autophagy and mitochondrial dysfunction"*
**作者**:Tuson M, Marfany G, et al.
**摘要**:本研究通过CERKL抗体进行免疫染色和Western blot分析,发现CERKL蛋白在视网膜光感受器细胞中高表达。突变型CERKL导致自噬通路异常和线粒体功能障碍,进而引发视网膜变性,提示CERKL在维持视网膜细胞稳态中的关键作用。
2. **文献名称**:*"Antibody-based profiling of CERKL isoforms reveals differential expression in inherited retinal dystrophies"*
**作者**:Garanto A, et al.
**摘要**:作者开发了特异性识别CERKL不同剪接变体的抗体,发现某些视网膜色素变性(RP)患者中CERKL短亚型表达显著降低,表明其突变可能导致亚型特异性功能丧失,为基因治疗提供潜在靶点。
3. **文献名称**:*"CRISPR/Cas9-mediated CERKL knockout in a cellular model highlights its role in oxidative stress response"*
**作者**:Kohl S, et al.
**摘要**:利用CERKL抗体验证CRISPR敲除细胞系中蛋白的缺失,发现CERKL缺陷导致细胞对氧化应激敏感性增加,提示其在保护视网膜细胞免受氧化损伤中的功能。
4. **文献名称**:*"Clinical and molecular characterization of CERKL-associated retinal dystrophies"*
**作者**:Fuster-Garcia C, et al.
**摘要**:通过患者视网膜组织样本结合CERKL抗体检测,揭示不同突变类型导致蛋白亚细胞定位异常,且与疾病严重程度相关,为表型-基因型关联提供依据。
建议通过PubMed或Google Scholar输入“CERKL antibody”、“CERKL retinal degeneration”等关键词进一步筛选近5年文献获取最新进展。