以下是3篇关于NIPBL抗体的参考文献及其简要摘要：
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1. **"Mutations in cohesin complex members SMC3 and SMC1A cause a mild variant of Cornelia de Lange syndrome with predominant mental retardation"**
*作者：Deardorff MA et al. (2007)*
**摘要**：研究通过Western blot和免疫荧光实验，利用NIPBL抗体发现SMC3/SMC1A基因突变导致Cohesin复合体功能异常，揭示了其与Cornelia de Lange综合征(CdLS)轻型病例的关联。
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2. **"NIPBL, a component of the cohesin complex, is mutated in Cornelia de Lange syndrome"**
*作者：Krantz ID et al. (2004)*
**摘要**：首次报道NIPBL基因突变是CdLS的主要病因，通过NIPBL抗体检测患者细胞中蛋白表达水平下降，证实其与染色质结构调控和发育异常的直接关联。
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3. **"Diagnostic utility of NIPBL antibody staining in Cornelia de Lange syndrome"**
*作者：Yamada K et al. (2019)*
**摘要**：开发了一种基于NIPBL抗体的免疫细胞化学诊断方法，用于快速筛查CdLS患者外周血细胞中NIPBL蛋白表达异常，提升临床诊断效率。
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