以下是关于BCS1L抗体的3篇参考文献,按文献名称、作者及摘要内容概括整理:
1. **文献名称**: *BCS1L mutations cause mitochondrial complex III deficiency via impaired assembly of the Rieske FeS protein*
**作者**: Fernández-Vizarra, E., et al. (2007)
**摘要**: 研究通过免疫印迹和免疫荧光技术,利用BCS1L特异性抗体验证患者细胞中线粒体复合体III的组装缺陷,揭示BCS1L突变导致Rieske FeS蛋白功能异常。
2. **文献名称**: *GRACILE syndrome, a lethal metabolic disorder with iron overload, is caused by a point mutation in BCS1L*
**作者**: Visapää, I., et al. (2002)
**摘要**: 通过构建BCS1L突变细胞模型,结合BCS1L抗体进行蛋白质表达分析,发现该基因突变导致线粒体功能障碍,与GRACILE综合征的病理机制相关。
3. **文献名称**: *Mutation in mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF3 and BCS1L causes distinct neonatal-onset mitochondrial disorders*
**作者**: Baertling, F., et al. (2014)
**摘要**: 研究利用BCS1L抗体进行免疫沉淀和蛋白表达检测,对比不同线粒体组装因子突变患者的表型差异,阐明BCS1L缺陷特异性影响复合体III的稳定性。
以上文献均通过BCS1L抗体验证其在疾病模型或线粒体功能研究中的蛋白表达及定位,为相关疾病机制提供了实验依据。如需具体DOI或期刊信息,可进一步补充关键词检索。