Votoplam (PTC518) 是一种口服生物利用的小分子 HTT mRNA 剪接调节剂,由 PTC Therapeutics 开发,并授权给诺华公司用于治疗亨廷顿舞蹈症 (HD)。该药物通过促进新型假外显子的嵌入,从而减少导致神经元损伤的突变型亨廷顿蛋白 (HTT) 的产生。PTC518 能够穿过血脑屏障,并通过独特的剪接机制全身性地下调 HTT 水平。Votoplam 促进 mHTT mRNA 转录本中加入伪外显子,从而引入过早终止密码子,引发 mRNA 降解并降低 mHTT 蛋白水平。FDA 于 2024 年 9 月授予 PTC518 快速通道资格。
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